Malattie rare: la Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser

Maria Laura Catalogna, presidente della prima associazione nazionale di donne affette dalla sindrome di MRKH (Foto: SuperAbile Inail)

Un nome pressoché impronunciabile per una una patologia che colpisce una neonata su 4500: gli organi genitali ci sono, ma solo esternamente. Internamente niente vagina, né utero. Quindi niente mestruazioni, niente rapporti sessuali, niente figli. Una malattia rara, ma non ancora riconosciuta come tale. E quindi completamente a carico di chi ne è colpita. Firmate la petizione.

Le bambine che soffrono della sindrome di MRKH sono apparentemente come tutte le altre, poiché all’esterno tutto sembra al suo posto. Ma internamente manca il canale vaginale e l’utero. Le ovaie ci sono e producono normalmente gli estrogeni (quindi durante la pubertà le ragazze “sviluppano” correttamente), ma il ciclo non arriva. Questo è il campanello d’allarme che porterà alla prima visita ginecologica e alla diagnosi.

Fino a qualche anno fa non era possibile intervenire. Oggi, invece esistono due possibilità: una, lunga e dolorosa, prevede l’utilizzo di tutori (di misure via via crescenti) che, inseriti all’interno della vagina, pian piano vanno a formare il canale mancante. L’altra è quella chirurgica, con la ricostruzione del canale vaginale. Anche questo tipo di intervento, ha una serie di complicanze.

Per non parlare poi degli aspetti psicologici, dal trauma del non poter avere figli alla conquista di una vita sessuale.

Questa è la storia di tante ragazze. Ed è anche la storia di Maria Laura Catalogna che ha scoperto di essere affetta dalla sindrome di MRKH a 11 anni. Credeva di essere sola. Credeva che nessuno l’avrebbe capita. E invece, fortunatamente, non è stato così.

«È importante che chi soffre di questa malattia abbia dei punti di riferimento, delle persone con cui parlare e confrontarsi, ma anche dalle quali attingere informazioni pratiche su medici, ospedali, cure, ricerca scientifica, ma anche supporto psicologico» dice Maria Laura che oggi ha trent’anni ed è presidentessa della prima associazione nazionale che riunisce le ragazze e le donne con questa sindrome.

Grazie a internet e, in particolare a Facebook (dove c’è un gruppo dedicato) adesso è possibile condividere l’esperienza e la battaglia per ottenere il riconoscimento dello status di “malattia rara”. Al loro fianco c’è anche l’Osservatorio delle Malattie rare, l’Omar. E, nel nostro piccolo, ci siamo anche noi.

«Siccome la nostra sindrome non è riconosciuta tra le malattie rare, tra interventi, farmaci e cure se ne vanno un sacco di soldi. Non abbiamo diritto alla presa in carico del Servizio sanitario nazionale» spiega.

Per questo motivo Maria Laura e il gruppo su Facebook hanno messo online una petizione. Firmate anche voi. 

 

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5 Commenti

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  3. Maria Laura said:

    Salve Giusi. Volevo chiarire che la petizione non ci permetterà di ricevere il riconoscimento di malattia rara, ma è un allegato alla richiesta che faremo al Ministero della salute sperando che più siano le firme e più il ministro Lorenzin riesca a capire la nostra esigenza di far riconoscere la sindrome come tale. Ho parlato con la responsabile del centro di coordinamento malattie rare del Veneto e mi ha informata che stanno aspettando che l’elenco malattie rare in nuovi Lea, uscito il 30 Gennaio, venga accettato dal Ministero della Salute. In questo elenco vi è un grande gruppo “MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO” in cui possiamo essere inserite. Se dovesse essere approvato dal Ministero mi contatteranno per spiegarmi cosa fare per ottenere l’esenzione in tutte le regioni d’Italia.
    Noi nel frattempo continueremo a raccogliere le firme, e a questo punto potremmo puntare molto più in alto e non solo a 1500, e per inizio settembre invierò la richiesta di riconoscimento come malattia rara.
    Pensavo dunque di aumentare l’obiettivo. Siete con noi? Ci aiuterete? :)

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