Malattie rare: la Còrea di Huntington

corea di huntington

Una patologia ereditaria causata dalla degenerazione di neuroni in determinate aree del cervello. Prevenirla è impossibile. Curarla è (ancora) impossibile. Conoscerla si deve. Per aiutare chi ne soffre ad affrontare ogni giorno. Perché la diagnosi non sia una fine, ma l’inizio di un percorso diverso. Ma ugualmente meritevole di essere vissuto.

La malattia causa la degenerazione progressiva delle cellule cerebrali situate in aree specifiche del cervello, alcune delle quali essenziali a funzioni come il pensiero, la percezione e la memoria e, in generale la riduzione delle capacità cognitive. A questo si aggiunge una serie di movimenti involontari e incontrollati del corpo. Da qui il nome Còrea, dal termine greco che significa “danza”.

Una malattia rara, colpisce 5-10 persone ogni 100mila, ma devastante. I primi sintomi si hanno in età adulta, tra i 30 e i 45 anni, ma di fatto può insorgere a qualunque età.

Il rischio di trasmissione ereditaria della malattia è del 50%. Dunque molto alto. Esiste un test (da fare a partire dal 18mo anno di età) che permette di sapere se se ne è affetti, senza però prevedere quando e come si manifesterà la malattia.

TELETHON racconta la storia di Maddalena e Tommaso. I due fratelli, alla morte della mamma, si sono sottoposti al test genetico: Maddalena ha la Corèa di Huntington, Tommaso no.

I primi sintomi sono spesso sottili problemi con l’umore o con la cognizione a cui segue una generale mancanza di coordinazione e un’andatura instabile.

Quando si manifesta prima dei 20 anni (còrea giovanile) i sintomi progrediscono molto rapidamente: cambiamenti nella scrittura, problemi motori come rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari.

I sintomi della còrea che insorge in età adulta (còrea tardiva) sono nettamente differenti e la diagnosi può essere resa più difficile dalla presenza di altre patologie tipiche dell’età.

Con l’avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici.

L’aspettativa di vita oscilla tra i 10 e i 30 anni. Le complicanze, come la polmonite, le malattie cardiache e i danni fisici da cadute, possono ridurre drasticamente l’aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall’esordio dei sintomi. Ma, ovviamente, ogni malato ha una storia a sé e molto dipende anche dalla qualità di vita e di assistenza disponibile.

Al momento non esiste una cura. I trattamenti sono solo farmacologici e non possono alleviare molti dei numerosi sintomi. Inoltre, nelle fasi più avanzate della malattia, l’assistenza a tempo pieno diventa necessaria.

Questa è la Còrea di Huntington. Spiegata in estrema sintesi, ai limiti della banalizzazione, ma necessaria per renderla quanto più accessibile possibile. Perché è fondamentale che se ne parli, si conosca e si riconosca. 

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