Malattie rare, la sindrome di Arnold Chiari

Questa patologia è causata da una malformazione della fossa cranica posteriore, che contiene il cervelletto. Quest’ultimo tende a “fuoriuscire” da quella che dovrebbe essere la sua sede naturale per andare dove non dovrebbe, ovvero nel canale spinale ostruendo così il normale passaggio del fluido cerebro-spinale.

Questa condizione causa mal di testa molto dolorosi, con vertigini. Difficoltà a deglutire o parlare, problemi di equilibrio e deficit sensitivi, ma anche tosse e starnuti. I sintomi possono non comparire contemporaneamente, ogni caso è a sé.

Nelle situazioni più gravi possono verificarsi convulsioni o interruzioni della normale attività respiratoria (apnee), o la siringomielia: si formano delle cisti ripiene di liquido all’interno del midollo spinale; quando si ingrandiscono causano una progressiva distruzione delle cellule nervose e provocano mancanza di sensibilità, debolezza o spasmi muscolari, parestesie, incontinenza e, in alcuni casi  si può arrivare alla paraplegia.

Come per molte malattie rare, i medici a volte fanno fatica a riconoscerla sicché la diagnosi spesso avviene da adulti. Per rilevarla occorre una risonanza magnetica e non esistono cure risolutive. Un intervento chirurgico può migliorare la situazione, ma l’esito è variabile.

L’Aismac, è l’associazione che riunisce coloro che ne soffrono e fornisce tutte le informazioni sulla sindrome.

Ma per sottolineare quanto è importante affrontare tutto con la giuste dose di ironia c’è la pagina Facebook «Roba da chiari», dove si legge: “essere (malati) rari NON deve essere sinonimo si solitudine, essere (malati) rari NON deve essere sentirsi deboli e tristi, essere (malati) rari NON deve un motivo per arrendersi. Questa pagina è nata per ridere, per deridere i nostri sintomi, le nostre paure. Ridere non ci guarirà, ma vi assicuro che cambierà le nostre vite“.

 

 

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Un Commento

  1. Giusy said:

    Salve, la mia sorellina ha 20 anni e si chiama Debora, e circa un mese fa gli è stata diagnosticata questa patologia, vorrei se è possibile dei consigli al riguardo, se è necessario l’intervento chirurgico e in cosa consiste. Grazie

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