Perché la rarità non è una priorità?

Quando (e se) una persona sana pensa ad una malattia rara la immagina come qualcosa di brutto e triste che, però, accade sempre a qualcun altro. Finché non bussa alla tua porta. Nel nostro caso è arrivata una email, di una giovane ragazza affetta da una sindrome dal nome impronunciabile, la Mayer Rokitansky Küster Hauser.

Chiedeva un aiuto per una raccolta firme, per potersi presentare davanti al ministro della Salute Beatrice Lorenzin con la prova provata che lei e le altre ragazze affette dalla medesima patologia esistono. E, dunque, hanno il diritto di essere tutelate, curate. Salvate.

Ma per il Governo non pare essere una priorità. La ragazza finora è rimasta inascoltata, la raccolta firme è ferma, l’iter per il riconoscimento dello status di malattia rara è accantonato.

Nel nostro Paese ci sono circa 2 milioni di persone affette da malattie rare. Una malattia viene così definita quando la sua prevalenza (ovvero il numero di casi presenti in una popolazione) non supera la soglia dello 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10mila persone. A guardare queste cifre sembra di avere a che fare con episodi isolati, ma – portate su una scala a livello europeo – si parla di milioni di persone affette da una delle 8.000 malattie rare conosciute e diagnosticate.

Non è dunque così raro avere a che fare con una malattia rara.

Se non è possibile sviluppare una politica di sanità pubblica specifica per ogni singola malattia rara, tantissimo si potrebbe fare se cambiasse quantomeno l’approccio al tema, permettendo ai malati rari e alle loro famiglie di uscire dall’isolamento: con l’informazione e la formazione dei soggetti coinvolti, lo sviluppo di benefici sociali e servizi adeguati per rendere più semplice la vita di tutti i giorni. Oltre, ovviamente, incentivare la ricerca (a livello nazionale o europeo) con la sponsorizzazione dei trial clinici.

Oggi un paziente affetto da patologia rara molto spesso è un orfano del sistema sanitario: “orfano” di attenzione da parte della ricerca e di interessi di mercato, così come di sviluppo di politiche di salute pubblica.

 

Articoli correlati

*

Top