Sindrome Peho-Like: Sebastian, un bambino più unico che raro

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Il piccolo Sebastian insieme al suo papà Omar

Il piccolo è affetto dalla sindrome PEHO-LIKE. Si tratta dell’unico caso esistente in Italia con questo particolare quadro clinico. Non ci sono cure definitive. Per Sebastian, che adesso ha quattro anni e mezzo, ogni giorno è una conquista.

I suoi genitori, Omar e Pierina, sanno che il loro bambino è forte, nonostante la rarissima condizione in cui si trova. Sebastian è stato una sorpresa. E continua ad esserlo giorno dopo giorno, quando, caparbiamente, raggiunge un piccolo eppur grande traguardo. Al quarto mese di gravidanza, un’ecografia evidenziò una malformazione cerebellare. La risonanza magnetica, eseguita alla 24ma settimana, segnalò una rara anomalia della fossa cranica posteriore (che normalmente contiene il tronco encefalico e il cervelletto) chiamata malformazione di Arnold-Chiari. Ai genitori fu detto che il loro bambino avrebbe avuto problemi di deambulazione. Ma, sin dopo la nascita, il quadro si aggravò: atrofia cerebrale e ipoplasia cerebellare da sospetta malattia mitocondriale (poi confermata). Arrivarono le crisi epilettiche. Insieme a una grave cardiomiopatia ipertrofica asimmetrica ostruttiva. In pochi avrebbero scommesso che, dopo quattro anni e mezzo, Sebastian sarebbe stato qui a giocare con la sorellina Cristiana e a pretendere, come è giusto per tutti, il suo posto a questo mondo. Lui non si arrende.

Cosa comporta la malattia nella vita di tutti i giorni del piccolo?

«La sindrome comporta gravissime disabilità, nessuno delle quali è risolvibile. Le possiamo solo trattare, una ad una. Sebastian è portatore di Peg, una gastrostomia, da quando aveva 2 anni e mezzo. A dicembre, dopo aver inalato del rigurgito, ha avuto una polmonite ab ingestis e gli hanno dovuto fare necessariamente la tracheotomia. Respira comunque da solo, non ha supporti di carattere meccanico: è solo una precauzione in più per proteggere i polmoni. Sebastian soffre anche di una cardiomiopatia che va ad aggiungersi alle crisi epilettiche, comparse quando aveva un mese e mezzo di vita. Non cammina, non parla. Anche la vista e l’udito sono compromessi. Ma lui “sente”. Basta fargli una carezza e si emoziona. Comunichiamo così. E poi è un bambino forte. E reagisce. E ogni giorno fa la sua piccola conquista».

È vero che è l’unico caso vivente in Italia?

«Con il suo quadro, sì».

Ricevete il giusto sostegno in termini di cura, assistenza, supporto?

«Qui da noi, in Puglia, gli ospedali lasciano un po’ a desiderare. Faccio solo presente che nel mese di agosto il reparto di Pediatria dell’ospedale della nostra città, Manduria, in provincia di Taranto, resterà chiuso perché il personale è in ferie. Generalmente noi andiamo al Bambino Gesù a Roma, soprattutto quando compare un nuovo sintomo. In generale, posso lamentarmi solo del fatto che, burocraticamente parlando, dobbiamo stare dietro a mille cose. Ogni tanto cambiano le regole e c’è qualche intoppo con certificati e documenti. Ma, a parte questo, non ci è stato fatto mancare nulla».

È stato complicato arrivare ad una diagnosi certa?

«Sebastian ora ha 4 anni e mezzo, e la diagnosi è arrivata solo poche settimane fa. I centri che studiano l’esoma umano (la parte del genoma le cui mutazioni determinano oltre il 90% delle anomalie congenite, NdR) sono collegati tra loro. Il sequenziamento dei nostri Dna è stato inviato negli Stati Uniti, in Inghilterra, in Francia e ad Hong Kong. Proprio qui hanno individuato questa rarissima mutazione. Abbiamo scoperto che probabilmente questa sindrome è legata ad una mutazione genetica: sia io che mia moglie siamo portatori, finora inconsapevolmente, di una mutazione diversa dello stesso gene. Cosa di per sé già insolita. Sebastian è nato quindi con una doppia mutazione dello stesso gene. Condizione rara all’ennesima potenza».

Presumibilmente la rarità di questa condizione è il motivo per cui la sindrome non è stata diagnosticata durante la gravidanza…

«Dal settimo mese in poi, il ginecologo che ci seguiva aveva notato che il cervelletto era di dimensioni inferiori rispetto alla norma. Al nono mese questo distacco era leggermente aumentato. Anche se questo ci aveva portato un po’ in allarme, sembrava che Sebastian stesse bene e che questa anomalia non avrebbe influito più di tanto: le dimensioni ridotte del cervelletto avrebbero potuto comportare un ritardo nel camminare e nel parlare. Eravamo pronti a questo. E invece in procinto del parto le cose si sono modificate ulteriormente: oltre al cervelletto, anche il cervello era cresciuto in maniera ridotta. Ma Sebastian ormai c’era, stava per nascere. E noi lo amavamo già. Cosa avremmo dovuto fare? A 12 ore dalla nascita, ha avuto una crisi respiratoria. E la malattia si è espressa in tutta la sua concretezza. Anche se ancora sconosciuta come nome. Da lì è iniziata la trafila negli ospedali, con i continui ricoveri».

Voi avete anche cercato di ricorrere alle cure con le staminali…

«Sì, siamo stati in contatto con Davide Vannoni e il dottor Marino Andolina. Abbiamo fatto ricorso al giudice che ci ha permesso di accedere al protocollo “Stamina” che prevede il trattamento con le cellule staminali mesenchimali adulte. Poi tutto è scemato. Abbiamo fatto le cose seguendo la legge, ma alla fine è stato bloccato tutto e non è stato possibile accostarci a questo tipo di cure. Devo però fare una considerazione: le scelte che un genitore fa per migliorare la situazione del proprio figlio non devono essere giudicate dagli altri. Riguardano solo la famiglia».

Quanto incide non avere la possibilità di confrontarsi con altre famiglie che condividono la vostra stessa esperienza?

«Ammetto che potersi confrontare con qualcuno sarebbe stato importante. Durante i numerosi ricoveri abbiamo conosciuto tante famiglie con bambini che presentano problematiche simili a quelle di Sebastian, ma non uguali. A volte peggiori, a volte meno. Ma non abbiamo mai incontrato qualcuno nella stessa condizione di nostro figlio».

Chi sentite di dover ringraziare e chi invece biasimate per quanto avete ricevuto?

«Ringraziamo ovviamente tutte le persone che si occupano di Sebastian: medici e infermieri, ma soprattutto gli amici. E, non da meno, i miei clienti che capiscono la mia difficoltà, talvolta, nel gestire gli appuntamenti e mi vengono incontro. Quello che più ci ferisce è incontrare persone che chiedono: “Ma possibile che durante la gravidanza non vi siate accorti di niente?”. Come se i normali esami di screening prenatale permettessero di avere la sfera magica. La morfologica si fa intorno al quinto mese, ma nei quattro mesi successivi può succedere di tutto, anche l’imprevedibile. Bisogna trovarsi in certe situazioni per poterle giudicare. Viverle. E mai sperare che qualcun altro le viva al posto tuo».

C’è qualcosa che si può fare per aiutare Sebastian?

«Fortunatamente siamo nelle condizioni di poter dare a nostro figlio tutto ciò di cui ha bisogno, sotto ogni punto di vista. Il piccolo è inserito in diversi protocolli internazionali e ha tutte le cure e le attenzioni disponibili. Abbiamo creato una pagina Facebook che si chiama “Tutti insieme per Sebastian”. Qui pubblichiamo le sue foto e festeggiamo insieme ad amici e parenti ogni sua conquista. Non abbiamo ritenuto il caso di fondare associazioni o cose simili. L’unica cosa che speriamo è che se esiste qualche altro bimbo con una patologia simile o addirittura la stessa di Sebastian possa trovare conforto e sostegno nella nostra esperienza».

 

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4 Commenti

  1. sieva mastrogiovanni said:

    Salve. Mio figlio di 4 anni ha la Sindrome di Peho (variazione SPTAN1) e stiamo cercando in tutti i modi di avere assistenza adeguata senza riuscirci. Volevo mettermi in contatto con la famiglia di Sebastian e altre con stessa malattia

  2. Loredana said:

    Buongiorno sono la mamma di due bambini affetti da sindrome di Peho con diagnosi clinica ma ad oggi la ricerca non ci ha dato risposta, purtroppo i miei bambini non ci sono più la loro vita si è fermata all’età di 3anni e dieci mesi, volevo mettermi in contatto con la famiglia di Sebastian.Grazie

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